Entendendo o que é Síndrome de Down

- O que é: Um acidente genético que se expressa na concepção. O Down tem um cromossomo extra: chama-se trissomia 21. Isso provoca no organismo um excesso de 329 genes por célula.

- Graduações da Síndrome ao nascer: Não existem. Ou o bebê é Down ou não é. Seu desenvolvimento intelectual e motor vai depender da herança genética dos pais, do estímulo precoce e de sua aceitação na família, em casa, na escola e na sociedade. Nenhum bebê é igual ao outro, seja Down ou não.

- Causa: Não existe uma causa. Mas a idade da mulher aumenta geometricamente as chances de ter um filho Down. Mães de 24 anos têm um filho Down para cada 1.752 nascidos vivos. Com 42 anos, essa relação é 56 vezes maior: 1 Down para 33 nascidos vivos. A média mundial é de 1 Down para cada 600 nascidos vivos.

- Consequências: Em diferentes momentos da vida, risco mais alto de doença cardíaca, deficiência visual, tônus muscular menor. Um terço dos fetos não chega a nascer. Um terço, ao nascer, não tem problema cardíaco, apenas características físicas como os olhos puxados, a boca um pouco menor. Os restantes nascem com cardiopatia congênita.

Mosaicismo:

Cerca de 1% dos portadores da Síndrome têm mosaicismo, um tipo de síndrome de Down em que apenas parte das células do corpo trazem a trissomia do 21, o que pode significar que a criança tenha sintomas mais leves.
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. O Down possui a trissomia 21 em todas suas células.